Geenitestit ja genomitieto

Uutta ja ajankohtaista

 


NeuPaddy / Pixabay

Helsingin Sanomissa oli 3.10.2018 artikkeli, jossa kerrotaan kuinka eräs suomalainen perheellinen mies, Jarkko sai dna- testin avulla selville biologisen isänsä Reijon (nimet muutettu). Hän oli saanut alkunsa hedelmöityshoidon avulla eli hänen äitinsä oli tullut raskaaksi kyseisen miehen siittiöiden luovutuksen kautta. 
Biologinen isä selvisi, kun tämä mies testautti geeninsä ja löysi kansainvälisestä tietokannasta hänen kanssaan perimältään lähisukulaisia. Heidän kauttaan sitten selvisi myös hänen oma biologinen isänsä.
Tämä oli lehden mukaan Suomessa ensimmäinen kerta, kun isyys selvisi tällä tavoin.

HS.fi: ssä  (3.10.2018) oli  lisäjuttu siitä, miksi ja miten suomalaiset testaavat dna: taan.
Siinä pohditaan laajemmin asian eettisiä ja tietosuojaan liittyviä asioita.

DNA- testejä eli ihmisen DNA- profilointia tehdään seuraavista syistä:

  • Lääketieteessä selvitetään perinnöllisiä sairauksia ja kartoitetaan niihin vaikuttavia geenejä. Geeniterapiaa eli suoraan kyseisiin geeneihin vaikuttavia hoitoja on jo käytössä.
  • Jos suvussa esintyy jotain perinnöllistä sairautta, perinnöllisyysneuvonnassa selostetaan ko. taudin mahdollisuutta lapsen saantia suunnittelevalle parille. Jos vanhemmat haluavat, syntymättömästä lapsesta voidaan selvittää, onko hänellä mahdollisesti joku perinnöllinen sairaus.
  • Testejä käytetään rikosten selvittämisessä ja dna- testin tulos on nykyisin todistusvoimainen oikeudessa. Tällöin testataan esim. rikospaikalta löytyneistä kudosnäytteistä niiden dna ja verrataan sitä epäillyn henkilön perimään. Suomessa poliisi ei käytä netin dna-tietokantoja selvittääkseen epäillyn henkilöllisyyttä hänen mahdollisten sukulaistensa avulla, koska ei ole olemassa selkeää, tällaista toimintaa säätelevää lainsäädäntöä.
  • Alalle on tullut runsaasti kaupallisia toimijoita. Mahdollisia perinnöllisten sairauksien geenejä  tai niihin ja muihinkin sairauksiin sairastumisen riskejä voi periaatteessa kuka tahansa selvityttää lähettämällä näytteen jollekin testejä tekevälle firmalle.  Näihin “kotitesteihin” ja niiden tuloksiin suhtaudutaan virallisen lääketieteen piirissä suurin varauksin.
  • Johdannossa lyhyesti kuvattu ja alla tarkemmin selostettu tapaus edustaa yhä laajenevaa tapaa käyttää dna- testausta: etsitään niiden avulla sukulaisia. Tähän tarkoitukseen voi tilata isälinja- tai äitilinjatestin ja etäserkkutestin. Näin tämä tekniikka on laajentunut myös sukututkimuksen puolelle.
  • Maahanmuutto ja oleskelulupien myöntäminen on aiheuttanut tarpeen selvittää tulijoiden perhe- ja sukulaisuussuhteita dna- testien avulla.

Laajoissa ihmisryhmien perimää kartoittavissa tutkimuksissa selvitetään ihmisryhmien kuten vaikkapa suomalaisten geneettistä alkuperää. Tässä on itse asiassa kysymys eri asiasta eli kyseessä on ihmisen koko genomin eli kaikkien geenien selvittäminen.
Tästä on täällä oma artikkelinsa:

Itse geenitestien tekniikkaa en tässä enkä tuossakaan artikkelissa tarkemmin käsittele. Alla olevassa suhteellisen vanhassa videossa johdatelleen hiukan tähän.

Geenitestien hyötyjä ja haittoja voidaan puntaroida

Niiden avulla saadut tiedot saattavat perheet joskus hankaliin valintatilanteisiin. Esimerkiksi, jos sikiöllä todetaan perinnöllinen, vakava sairaus on päätettävä annetaanko lapsen kehittyä vai tehdäänkö abortti.

On aiheellista pohtia myös sitä, onko tieto mahdollisesta ja myöhemmin puhkevasta sairaudesta henkilölle itselleen hyödyksi vai haitaksi: Miten se esim. vaikuttaa hänen elintapoihinsa jatkossa.

On kannettu huolta yhä yleistyvien geenitestien tietoturvasta. Pahimmissa skenaarioissa on väläytelty mahdollisuutta tulosten päätymisestä esim. työnantajalle tai vaakuutusyhtiöille. Tästä saattaisi seurata hankaluuksia testatulle, jos perimästä paljastuisi vaikkapa kohonnut alttius johonkin sairauteen.

Sukututkimustarkoituksiiin otetuissa geenitesteissä on tietoturvaongelmia silloin, kun testin itsestään teettänyt julkistaa muitakin, henkilötunnisteisia tietoja itsestään tai lupaa kysymättä myös sukulaisistaan. Testejä kauppaavien yritysten pitäisi selvästi ilmoittaa asiakkaalleen, mitä riskejä testin teettämiseen ja sen tietojen julkaisemiseen liittyy. Suvusta saattaa esim. paljastua asioita, joita ei ole tiedetty tai ne on haluttu muilta sukulaisilta salata.

DNA paternity testing diagram. Results of genetic fingerprinting. Samples obtained from M – mother, Ch – child, Father – possible fathers. DNA bands of different sizes in child sample should be a combination of mother’s and father’s samples; y Helixitta [CC BY-SA 3.0], from Wikimedia Commons

Palaan  johdannossa olevaan tapaukseen, joka siis on tiettävästi ensimmäinen laatuaan.

Geenitestien suosio osoittaa, että ihmisillä on varsin suuri tarve selvittää biologinen alkuperänsä siitäkin huolimatta, että kyseisen henkilön tai perheen tilanne muuten ei sitä mitenkään vaadi. Jatko riippuu luonnollisesti siitä, miten tämä asia käsitellään ja mihinkä se johtaa tässä erityistapauksessa sekä lapsen että sukusolujen luovuttajan kohdalla.

Ennen vuotta 2007 sperman luovuttajan henkilöllisyyttä ei saanut ilmoittaa eikä sitä näin ollen saanut tietää vaikka olisi halunnutkin. Uuden hedelmöityshoitolain mukaan sukusolujen luovuttajan henkilöllisyys on oltava tiedossa. Lapsi voi kysyä sitä 18- vuotiaana.
Jarkko ei saanut tietoa biologisesta isästään näin, vaan selvitti sen geenitestin kautta vertaamalla omaa perimäänsä netin tietokannoista löytyneisiin samanmoisiin  eli ilmeisten sukulaisten perimään.
Hänen biologinen isänsä Reijo ei siis mitenkään voinut estää sitä, että hän “paljastuisi” Jarkon isäksi. Tämä johti sitten puolestaan hänet ja myös hänen perheensäkin pohtimaan tätä uutta tilannetta – Myös sitä, että ilmaantuuko hänelle muitakin biologisia lapsia.
Lehden jutun mukaan kaikki on tähän asti sujunut ilman suurempia konflikteja ja sähköposteja ja kuvia on vaihdettu.

Juridisesti asia on yksiselitteinen: Lapsen isä on se mies, jonka isyys on virallisesti vahvistettu. Lapsen kasvattanut oikeudellinen, sosiaalinen isä ei voi vaihtua biologiseen isään. Isyyslain mukaan sperman luovuttaja, joka ei ole antanut suostumustaan isyyden vahvistamiseen, ei voi tulla hedelmöityshoidolla alkunsa saaneen lapsen oikeudelliseksi isäksi.

On huomattava, että tässä artikkelissa käsitellään vain biologista isyyttä. Ihan oman juttunsa aihe olisi biologisen äidin etsiminen. Mitenkä niin?
No siksi, että munasolun luovutus- ja kohdun vuokraustilanteissa tämä pohdinta tulee vastaan.

Olen tähän valikoiden koonnut aiheeseen liittyvä nettimateriaalia.
Kaupallisten toimijoiden sivuilla (joita on runsaasti) olisi ihan hyvääkin tietoa, mutta kun en halua tässä niitä mainostaa, jätin ne pois.
Linkkien ja videon jälkeen on aihetta sivuava pieni blogijuttu.

Lähteitä:

***

How does DNA fingerprinting work? – Naked Science Scrapbook; NakedScientists
Julkaistu 27.10.2011

 

Blogijuttu 22. 11. 2008

His­to­ri­al­li­sia hiuk­sia kir­jan vä­lis­sä

Tie­de­mies luki Ca­len­da­rium Ro­ma­num Mag­num- ni­mis­tä te­os­ta 1500- lu­vun alku­puo­lel­la Puo­las­sa. Raa­pi­ko hän pää­tään aja­tel­les­saan uu­sia, sen ai­kais­ta maa­il­man­ku­vaa jär­kyt­tä­vi­ä­kin aja­tuk­sia, mut­ta joka ta­pauk­ses­sa hä­nen hiuk­si­aan pu­to­si kir­jan leh­tien vä­liin. Ky­sei­nen kir­ja kul­keu­tui vuon­na 1626 sota­saa­lii­na Ruot­siin ja pää­tyi Upp­sa­lan kir­jas­toon.
Kir­jaa tut­ki­nut Ni­ko­laus Ko­per­ni­kus sit­ten ai­koi­naan kuo­li, mut­ta hä­nen hau­ta­pai­kas­taan ei ol­lut var­maa tie­toa. From­bor­kin tuo­mi­o­kir­kos­ta Poh­jois-Puo­las­ta löy­det­tiin sit­tem­min hau­ta, jos­sa hä­nen maal­lis­ten jään­teen­sä ar­vel­tiin le­pää­vän. Kun ky­sees­sä oli näin mer­kit­tä­vä tie­de­mies, hau­dan pää­kal­lon pe­rus­teel­la laa­dit­tiin jopa ha­vain­ne­kuva vai­na­jas­ta. Ei kui­ten­kaan ol­lut täyt­tä var­muut­ta sii­tä, oli­ko hän to­del­la Ko­per­ni­kus.
Nyt dna- tek­niik­kaa on saat­ta­nut tuon kal­lon ja sen pää­la­el­la ai­koi­naan ol­leet hiuk­set yh­teen. Kir­jan vä­liin pu­don­nei­ta hiuk­sia oli ni­mit­täin edel­leen tal­lel­la. Niis­tä ja kal­los­ta saa­tu­ja dna- näyt­tei­tä on ver­rat­tu. Alus­ta­vien tu­los­ten mu­kaan ne ovat sa­man hen­ki­lön pe­ri­mää.

  • Ju­tun juur­ta: Hel­sin­gin Sa­no­mat 22.11.2008

Twitteristä:







[Artikkelin alkuun]

Share