Ihmisen ja ihmisryhmien perimän kartoitus

Uutta ja ajankohtaista

  • Ihmisen geenien määrä
  • Lähde: HS; 5.2.2019; Ihmisellä on geenejä huomattavasti vähemmän kuin luultiin – vanha geenin määritelmä on vaivihkaa muuttunut
    • Sitä mukaa kun tiedot geeneistä ja niiden toiminnasta ovat tarkentuneet, on arvio ihmisen geenien määrästä pienentynyt.
      • 1960- luvulla arvioitiin ihmisellä olevan jopa 2 mljoonaa geeniä
      • Kun 1900- luvun lopussa päädyttiin siihen, että kukin geeni koodaa yhtä proteiinia, saatiin geenien määräksi 100 000
      • Kansainvälinen “Human Genome Project” vuosina 1990-2003 määritti ihmisen geenien paikat dna- molekyylissä. Kun tämä geenikartta saatiin valmiiksi, geenien lukumääräksi tuli 30.000-50.000
      • Tarkempi ihmisen perimän tutkimus pudotti luvun edelleen 20.000-30.000 geeniin ja uusin arvio on se, että geenejä on jopa alle 20.000
    • Miksi ja miten arviot geenien lukumäärästä ja niiden toiminnasta ovat muuttuneet:
      • Ensinnäkin tuo “yksi geeni, yksi proteiini”- määrittely ei enää pidä paikkaansa: On selvitetty, että yksi geeni voi koodata useita proteiineja
      • On selvinnyt, että ihmisen perimässä on kahdenlaisia geenejä: Koodaavista geeneistä lähtee yksijuosteisen mRNA:n muodossa viesti solulimaan, jossa tapahtuu proteiinisynteesi. On myös geenejä, joissa ei tämmöistä koodia ole. Sen sijaan soluissa on muita yksijuosteisia RNA- tyyppejä, jotka eivät koodaa proteiineja, mutta joilla on muita erilaisia tehtäviä.
      • Tutkimusten mukaan geenien lukeminen alkaa useasta eri kohdasta
      • Lisäksi tässä luennassa syntyvä mRNA- molekyylit silmukoituvat monella eri tavalla: Tästä seuraa se, että jäljelle jääneet koodaavat osat eli eksonit voivat yhdistyä eri tavoilla, jolloin niiden koodaamat proteiinit ovat myös erilaisia
    • Ihmisen perimästä on tietokantoja useammassa paikassa ja niissä koodaavien geenien määräksi on ilmoitettu seuraavat (linkki ko. sivulle) :

 


Tässä artikkelissa on tietoa koko ihmisen perimän selvittämisestä sekä ihmisryhmien perimän alkuperästä ja sukulaisuuksista.

Työkaluna genomien vertailussa käytetään ns. haploryhmiä, joiden tyyppien esiintymistä eri ihmispopulaatiossa vertaillaan.

Distribution of haplogroup R2b By Crates [CC BY-SA 3.0], via Wikimedia Commons

Nettilähteitä – Ihmisen genomi:

http://fi.wiki­pe­dia.org/wiki/Hu­man_Ge­no­me_Pro­ject

 

Blogijuttuja

16. 3.2010

Suo­ma­lai­nen gee­ni­at­las 

TV-uu­ti­sis­sa ja muis­sa­kin me­di­ois­sa ker­ro­tiin tä­nään, että suo­ma­lais­ten pe­ri­mäs­tä on koot­tu uusi gee­ni­at­las.
At­las pe­rus­tuu yli 40.000 suo­ma­lai­sen pe­ri­män sel­vit­tä­mi­seen. Heil­tä on kar­toi­tet­tu sa­to­ja tu­han­sia gee­ni­merk­ke­jä, joi­ta ver­taa­mal­la voi­daan tut­kia vä­es­tön pe­rin­nöl­li­siä ero­ja eri puo­lil­la Suo­mea. Ai­neis­tos­ta saa­daan sel­vil­le myös, mil­le Eu­ro­paan kan­soil­le suo­ma­lai­set ovat eni­ten tai vä­hi­ten pe­ri­mä­su­ku­lai­sia.

9. 2.2009

Jut­tu­ja ih­mi­sen pe­ri­mäs­tä ja gee­ni­tek­nii­kas­ta 

Vii­me päi­vien leh­dis­sä oli kak­si­kin jut­tua täs­tä aihe­pii­ris­tä:

Sun­nun­tain Hel­sin­gin Sa­no­mis­sa kan­sain­vä­li­ses­ti kor­ke­al­le ar­vos­tet­tu gee­ni­tut­ki­ja Lee­na Palo­tie ker­too, mis­sä ih­mi­sen pe­ri­män gee­ni­ta­son kar­toi­tuk­ses­sa eli ns. läpi­lu­en­nas­sa täl­lä het­kel­lä ol­laan me­nos­sa ja mit­kä ovat gee­ni­tek­nii­kan tu­le­vai­suu­den so­vel­luk­set mm. lää­ke­tie­tees­sä.
Tä­män­päi­vän Sa­von Sa­no­mis­sa poh­dis­kel­laan, onko uusi uhka puh­taal­le ur­hei­lul­le “gee­ni­do­ping”.

Lee­na Palo­tie ker­too, että seu­raa­van 18 kuu­kau­den ai­ka­na on tar­koi­tus sel­vit­tää eri­lai­sia et­ni­siä ryh­miä edus­ta­vien tu­han­nen ih­mi­sen koko pe­ri­mä. Tie­dot lai­te­taan in­ter­net­tiin. Tämä tut­ki­mus on edel­leen kal­lis­ta puu­haa: Yh­den läpi­lu­en­nan hin­ta on tu­han­sia eu­ro­ja.
Pe­rus­tie­tä­myk­sen ohel­la tar­kem­mal­la gee­ni­kar­toi­tuk­sel­la täh­dä­tään mm. täs­mä­lää­ki­tyk­seen ja sitä kaut­ta pa­rem­paan sai­raan­hoi­toon.
Lee­na Palo­tie ei näe, että ih­mi­sen pe­ri­män kar­toi­tus ja sen so­vel­luk­set oli­si­vat pe­lon aihe, vaik­ka gee­ni­tek­nii­kan käyt­tö mm. hyö­ty­kas­veil­la ja sitä kaut­ta ra­vin­nos­sa on he­rät­tä­nyt myös kii­vas­ta vas­tus­tus­ta.

Voi­si­ko gee­ni­tek­nii­kal­la tuot­taa huip­pu-ui­ma­rin, jol­la oli­si var­pai­den vä­lis­sä rä­py­lät?
No ei var­mas­ti kos­kaan ja yli­pää­tään edes yk­sit­täis­ten eläin­gee­nien siir­tä­mi­nen “ja­los­tus­mie­les­sä” ih­mi­seen on edel­leen myös eet­tis­tä syis­tä uto­pi­aa, vaik­ka se tek­ni­ses­ti oli­si­kin jo mah­dol­lis­ta.

Kuo­pi­o­lai­nen alan huip­pu­tut­ki­ja, aka­te­mi­a­pro­fes­so­ri Sep­po Ylä-Hert­tu­la ei ole huo­lis­saan sii­tä, että gee­ni­tek­niik­ka ur­hei­li­jan pe­ri­män ja sitä kaut­ta ana­to­mis­ten tai fy­si­o­lo­gis­ten pe­rus­o­mi­nai­suuk­sien ma­ni­pu­laa­ti­o­mie­les­sä tu­li­si lähi­ai­koi­na do­ping­vä­li­neek­si ur­hei­lus­sa.
Sen si­jaan me­ne­tel­mien ke­hit­ty­es­sä on toki mah­dol­lis­ta vai­kut­taa gee­ni­tek­ni­ses­ti esim. ve­ren ha­pen­otto­ky­kyyn tai li­has­mas­san kas­vuun ja on il­meis­tä, että tätä uut­ta “do­pin­gia” var­maan jos­kus vie­lä ko­keil­laan.
Sep­po Ylä-Hert­tu­la kui­ten­kin pai­not­taa sitä, että huip­pu-ur­hei­li­jan ke­hit­ty­mi­sen tär­keim­mät te­ki­jät ovat kui­ten­kin la­jiin so­pi­vat poik­keuk­sel­li­sen hy­vät omi­nai­suu­det: Pe­ri­mäs­tä toki ne­kin joh­tu­vat!

24. 10. 2008

Pe­ri­män räk­näi­lyä

Mitä ero­ja on sak­sa­lai­sil­la ja bri­teil­lä?

No! Eipä juu­ri mi­tään, jos tut­kai­lee näi­den kan­so­jen su­ku­lai­suut­ta gee­nien va­los­sa. Näin ker­ro­taan tä­nään Plos ONE- tie­de­leh­des­sä jul­kais­ta­vas­sa tut­ki­muk­ses­ta, mis­sä ver­tail­laan suo­ma­lais­ten, ruot­sa­lais­ten, sak­sa­lais­ten ja brit­tien sekä myös Suo­men eri maa­kun­tien ih­mis­ten gee­ni­pe­ri­mää.
Mei­tä sa­vo­lai­sia on jos­tain syys­tä pi­det­ty jo­ten­kin eri­koi­si­na. Ker­ro­taan jopa, että en­nen van­haan kuu­lu­tet­tiin ju­nas­sa, jot­ta: “Seu­raa­va­na Han­ka­sal­ami ja tu­luk­ki nou­soo jun­naan”
Tämä tut­ki­mus vah­vis­taa tätä asi­aa pe­rin­nöl­li­syys­tie­teen kei­noin seu­raa­vas­ti: Sak­sa­lai­set ja bri­tit ovat pe­ri­mäl­tään sa­man­lai­sem­pia kuin itä- ja län­si­suo­ma­lai­set kes­ke­nään.
Tut­ki­mus pal­jas­taa myös sen asi­an, että gee­ni­kar­tal­la poh­jois-poh­jan­maa­lai­set ovat­kin itä­suo­ma­lai­sia! Tämä se­lit­tyy asu­tus­his­to­ri­al­la.

Tut­ki­mus pal­jas­taa myös sen asi­an, että gee­ni­kar­tal­la poh­jois-poh­jan­maa­lai­set ovat­kin itä­suo­ma­lai­sia! Tämä se­lit­tyy asu­tus­his­to­ri­al­la.

Mit­tee­pä tuo­hon sa­no­es? Voip­han tuo olla nuin­niin – mut­ta voip­han se olla muu­ten­niin!

  • Ju­tun juur­ta: Hel­sin­gin Sa­no­mat 24.10.2008
  • Plos ONE
Share