Mutaatiot

Uutta ja ajankohtaista

• HS 21.5.2022; Tuhansilla miehillä Suomessa on yli­määräinen x-kromosomi, josta monet eivät ole itse tietoisia – Aiheuttaa hedelmättömyyttä ja tiettyjä fyysisiä piirteitä
• Etelämantereelta on kuvattu erikoisen värinen keisaripingviini. Kyseessä on geenimutaatio, joka vaikuttaa höyhenten väriaineen, melaniinin kertymiseen vaaleille alueilla. Kyseessä on ns. melanistinen yksilö.
  • iflscience.com;This May Be The Only Penguin Of Its Kind On The Planet

Perimä voi muuttua monella eri tavalla: Nettimateriaalia yleisesti

Netistä  (OpenStax- materiaali artikkelin lopussa)

• General&Human Biology:Genetics; Chromosomes
• General&Human Biology:Genetics; DNA
• General&Human Biology:Genetics; Protein Synthesis
• Learn. Genetics; What is Mutation?
• Tokyo Medical University Genetics 
• http://www.ygyh.org/ Your Genes, Your Health
• DNA from the Beginning; Mutations are changes in genetic information
• DNA from the Beginning; Some types of mutations are automatically repaired
• Khan Academy; Genetic mutations
• Moth Mutation Explains Classic Example of Evolution | Wired Science | Wired.com
• http://bcs.whfreeman.com; Genetic Mutations Simulation
• Miksi harvinainen sairaus vie pienen lapsen?  Vastaus voi löytyä geeneistä. | Tiede | yle.fi 10.03.2014
• Geenimutaatio tuottaa blondeja | National Geographic
• abpi; Interactive resources for schools; Mutations
• abpi; Interactive resources for schools; Mutations and cancer
• Learn Genetics; The Outcome of Mutation
• Learn Genetics; Mutation and Haplotypes

Geenimutaatiot ja pistemutaatiot

• Wikipedia; Geenimutaatio
• Wikipedia; Pistemutaatio
• Solunetti; Pistemutaatio

Esimerkki:

• Sirppisoluanemia
  • Wikipedia

Kromosomimutaatiot

• häviämä (deleetio)
  • Noriokeskus; Cri-du-chat – oireyhtymä
• siirtymä (translokaatio)
• kahdentuma (duplikaatio)
• kääntymä (inversio)

Kromosomistomutaatiot

• yksittäistä kromosomia poikkeva määrä (ei siis 2)
  • monosomia: on vain toinen vastinkromosomi
    • Wikipedia; Turnerin oireyhtymä
  • trisomia: kromosomia on 3 kappaletta
    • Downin syndrooma

• Wikipedia
• Rinnekoti-Säätiö; KV- tietopankki; Downin syndrooma

• Wikipedia: Klinefelterin oireyhtymä
• HS 21.5.2022; Tuhansilla miehillä Suomessa on yli­määräinen x-kromosomi, josta monet eivät ole itse tietoisia – Aiheuttaa hedelmättömyyttä ja tiettyjä fyysisiä piirteitä

Kromosomisto moninkertaistunut – polyploidia

OpenStax- materiaali

• OpenStax; Microbiology
  • 11.5 Mutations
• OpenStax; Biology
  • 13.2 Chromosomal Basis of Inherited Disorders
  • 14.6 DNA Repair
• Lisenssi ja käyttöehdot
  • https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
  • Access for free at https://openstax.org/books/microbiology/pages/1-introduction