01. Biologia ja maantiede genomitieto perimän kartoitus

Ihmisen ja ihmisryhmien perimän kartoitus

maalis 25, 2024 #biopankki, #geenien kartoitus, #geenit, #haploryhmä, #ihmisen perimä
Pixabay; CCO

Uutta ja ajankohtaista


Tässä artikkelissa on tietoa koko ihmisen perimän selvittämisestä sekä ihmisryhmien perimän alkuperästä ja sukulaisuuksista.

Sisältö:

Katso myös artikkeli:

Geenitestit ja genomitieto

Haploryhmät

Työkaluna genomien vertailussa käytetään ns. haploryhmiä, joiden tyyppien esiintymistä eri ihmispopulaatiossa vertaillaan.


Map created by eupedia.com

[Artikkelin alkuun]

Ihmisen geenien määrä

  • Lähde: HS; 5.2.2019; Ihmisellä on geenejä huomattavasti vähemmän kuin luultiin – vanha geenin määritelmä on vaivihkaa muuttunut
  • Sitä mukaa kun tiedot geeneistä ja niiden toiminnasta ovat tarkentuneet, on arvio ihmisen geenien määrästä pienentynyt.
    • 1960- luvulla arvioitiin ihmisellä olevan jopa 2 mljoonaa geeniä
    • Kun 1900- luvun lopussa päädyttiin siihen, että kukin geeni koodaa yhtä proteiinia, saatiin geenien määräksi 100 000
    • Kansainvälinen “Human Genome Project” vuosina 1990-2003 määritti ihmisen geenien paikat dna- molekyylissä. Kun tämä geenikartta saatiin valmiiksi, geenien lukumääräksi tuli 30.000-50.000
    • Tarkempi ihmisen perimän tutkimus pudotti luvun edelleen 20.000-30.000 geeniin ja uusin arvio on se, että geenejä on jopa alle 20.000
  • Miksi ja miten arviot geenien lukumäärästä ja niiden toiminnasta ovat muuttuneet:
    • Ensinnäkin tuo “yksi geeni, yksi proteiini”- määrittely ei enää pidä paikkaansa: On selvitetty, että yksi geeni voi koodata useita proteiineja
    • On selvinnyt, että ihmisen perimässä on kahdenlaisia geenejä: Koodaavista geeneistä lähtee yksijuosteisen mRNA:n muodossa viesti solulimaan, jossa tapahtuu proteiinisynteesi. On myös geenejä, joissa ei tämmöistä koodia ole. Sen sijaan soluissa on muita yksijuosteisia RNA- tyyppejä, jotka eivät koodaa proteiineja, mutta joilla on muita erilaisia tehtäviä.
    • Tutkimusten mukaan geenien lukeminen alkaa useasta eri kohdasta
    • Lisäksi tässä luennassa syntyvä mRNA- molekyylit silmukoituvat monella eri tavalla: Tästä seuraa se, että jäljelle jääneet koodaavat osat eli eksonit voivat yhdistyä eri tavoilla, jolloin niiden koodaamat proteiinit ovat myös erilaisia
  • Ihmisen perimästä on tietokantoja useammassa paikassa ja niissä koodaavien geenien määräksi on ilmoitettu seuraavat (linkki ko. sivulle) :

[Artikkelin alkuun]

Nettilähteitä – Ihmisen genomi:

Human Genome Project

http://fi.wiki­pe­dia.org/wiki/Hu­man_Ge­no­me_Pro­ject

[Artikkelin alkuun]

Blogijuttuja


16. 3.2010; Suo­ma­lai­nen gee­ni­at­las 

TV-uu­ti­sis­sa ja muis­sa­kin me­di­ois­sa ker­ro­tiin tä­nään, että suo­ma­lais­ten pe­ri­mäs­tä on koot­tu uusi gee­ni­at­las.
At­las pe­rus­tuu yli 40.000 suo­ma­lai­sen pe­ri­män sel­vit­tä­mi­seen. Heil­tä on kar­toi­tet­tu sa­to­ja tu­han­sia gee­ni­merk­ke­jä, joi­ta ver­taa­mal­la voi­daan tut­kia vä­es­tön pe­rin­nöl­li­siä ero­ja eri puo­lil­la Suo­mea. Ai­neis­tos­ta saa­daan sel­vil­le myös, mil­le Eu­ro­paan kan­soil­le suo­ma­lai­set ovat eni­ten tai vä­hi­ten pe­ri­mä­su­ku­lai­sia.

[Artikkelin alkuun]


9.2.2009; Jut­tu­ja ih­mi­sen pe­ri­mäs­tä ja gee­ni­tek­nii­kas­ta 

Vii­me päi­vien leh­dis­sä oli kak­si­kin jut­tua täs­tä aihe­pii­ris­tä:

Sun­nun­tain Hel­sin­gin Sa­no­mis­sa kan­sain­vä­li­ses­ti kor­ke­al­le ar­vos­tet­tu gee­ni­tut­ki­ja Lee­na Palo­tie ker­too, mis­sä ih­mi­sen pe­ri­män gee­ni­ta­son kar­toi­tuk­ses­sa eli ns. läpi­lu­en­nas­sa täl­lä het­kel­lä ol­laan me­nos­sa ja mit­kä ovat gee­ni­tek­nii­kan tu­le­vai­suu­den so­vel­luk­set mm. lää­ke­tie­tees­sä.
Tä­män­päi­vän Sa­von Sa­no­mis­sa poh­dis­kel­laan, onko uusi uhka puh­taal­le ur­hei­lul­le “gee­ni­do­ping”.

Lee­na Palo­tie ker­too, että seu­raa­van 18 kuu­kau­den ai­ka­na on tar­koi­tus sel­vit­tää eri­lai­sia et­ni­siä ryh­miä edus­ta­vien tu­han­nen ih­mi­sen koko pe­ri­mä. Tie­dot lai­te­taan in­ter­net­tiin. Tämä tut­ki­mus on edel­leen kal­lis­ta puu­haa: Yh­den läpi­lu­en­nan hin­ta on tu­han­sia eu­ro­ja.
Pe­rus­tie­tä­myk­sen ohel­la tar­kem­mal­la gee­ni­kar­toi­tuk­sel­la täh­dä­tään mm. täs­mä­lää­ki­tyk­seen ja sitä kaut­ta pa­rem­paan sai­raan­hoi­toon.
Lee­na Palo­tie ei näe, että ih­mi­sen pe­ri­män kar­toi­tus ja sen so­vel­luk­set oli­si­vat pe­lon aihe, vaik­ka gee­ni­tek­nii­kan käyt­tö mm. hyö­ty­kas­veil­la ja sitä kaut­ta ra­vin­nos­sa on he­rät­tä­nyt myös kii­vas­ta vas­tus­tus­ta.

Voi­si­ko gee­ni­tek­nii­kal­la tuot­taa huip­pu-ui­ma­rin, jol­la oli­si var­pai­den vä­lis­sä rä­py­lät?
No ei var­mas­ti kos­kaan ja yli­pää­tään edes yk­sit­täis­ten eläin­gee­nien siir­tä­mi­nen “ja­los­tus­mie­les­sä” ih­mi­seen on edel­leen myös eet­tis­tä syis­tä uto­pi­aa, vaik­ka se tek­ni­ses­ti oli­si­kin jo mah­dol­lis­ta.

Kuo­pi­o­lai­nen alan huip­pu­tut­ki­ja, aka­te­mi­a­pro­fes­so­ri Sep­po Ylä-Hert­tu­la ei ole huo­lis­saan sii­tä, että gee­ni­tek­niik­ka ur­hei­li­jan pe­ri­män ja sitä kaut­ta ana­to­mis­ten tai fy­si­o­lo­gis­ten pe­rus­o­mi­nai­suuk­sien ma­ni­pu­laa­ti­o­mie­les­sä tu­li­si lähi­ai­koi­na do­ping­vä­li­neek­si ur­hei­lus­sa.
Sen si­jaan me­ne­tel­mien ke­hit­ty­es­sä on toki mah­dol­lis­ta vai­kut­taa gee­ni­tek­ni­ses­ti esim. ve­ren ha­pen­otto­ky­kyyn tai li­has­mas­san kas­vuun ja on il­meis­tä, että tätä uut­ta “do­pin­gia” var­maan jos­kus vie­lä ko­keil­laan.
Sep­po Ylä-Hert­tu­la kui­ten­kin pai­not­taa sitä, että huip­pu-ur­hei­li­jan ke­hit­ty­mi­sen tär­keim­mät te­ki­jät ovat kui­ten­kin la­jiin so­pi­vat poik­keuk­sel­li­sen hy­vät omi­nai­suu­det: Pe­ri­mäs­tä toki ne­kin joh­tu­vat!

[Artikkelin alkuun]


24.10.2008; Pe­ri­män räk­näi­lyä

Mitä ero­ja on sak­sa­lai­sil­la ja bri­teil­lä?

No! Eipä juu­ri mi­tään, jos tut­kai­lee näi­den kan­so­jen su­ku­lai­suut­ta gee­nien va­los­sa. Näin ker­ro­taan tä­nään Plos ONE- tie­de­leh­des­sä jul­kais­ta­vas­sa tut­ki­muk­ses­ta, mis­sä ver­tail­laan suo­ma­lais­ten, ruot­sa­lais­ten, sak­sa­lais­ten ja brit­tien sekä myös Suo­men eri maa­kun­tien ih­mis­ten gee­ni­pe­ri­mää.
Mei­tä sa­vo­lai­sia on jos­tain syys­tä pi­det­ty jo­ten­kin eri­koi­si­na. Ker­ro­taan jopa, että en­nen van­haan kuu­lu­tet­tiin ju­nas­sa, jot­ta: “Seu­raa­va­na Han­ka­sal­ami ja tu­luk­ki nou­soo jun­naan”
Tämä tut­ki­mus vah­vis­taa tätä asi­aa pe­rin­nöl­li­syys­tie­teen kei­noin seu­raa­vas­ti: Sak­sa­lai­set ja bri­tit ovat pe­ri­mäl­tään sa­man­lai­sem­pia kuin itä- ja län­si­suo­ma­lai­set kes­ke­nään.
Tut­ki­mus pal­jas­taa myös sen asi­an, että gee­ni­kar­tal­la poh­jois-poh­jan­maa­lai­set ovat­kin itä­suo­ma­lai­sia! Tämä se­lit­tyy asu­tus­his­to­ri­al­la.

Tut­ki­mus pal­jas­taa myös sen asi­an, että gee­ni­kar­tal­la poh­jois-poh­jan­maa­lai­set ovat­kin itä­suo­ma­lai­sia! Tämä se­lit­tyy asu­tus­his­to­ri­al­la.

Mit­tee­pä tuo­hon sa­no­es? Voip­han tuo olla nuin­niin – mut­ta voip­han se olla muu­ten­niin!

  • Ju­tun juur­ta: Hel­sin­gin Sa­no­mat 24.10.2008
  • Plos ONE

Twitteristä


[Artikkelin alkuun]

Share

By Aarne Hagman

error: Content is protected !!